RESUMEN
El neonato tiene un diámetro horizontal de la córnea, generalmente de hasta 10 mm, con un crecimiento de hasta 2 mm en los primeros 2 años de vida. Presentamos un caso de megalocórnea, un trastorno raro, recesivo, ligado al cromosoma X, en un niño de 3 meses de edad, buscando revisar lo que la literatura médica aporta como información sobre la enfermedad, así como los parámetros diagnósticos y de seguimiento de sus principales diagnósticos diferenciales
The neonate has a horizontal diameter of the cornea, usually up to 10 mm with growth up to 2 mm in the first 2 years of life. We report a case of megalocornea, a rare, recessive, X-linked disorder in a 3-month-old child, seeking to review what the medical literature brings information about the condition, as well as diagnostic and follow-up parameters, of its main differential diagnoses
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Niño , Enfermedades Hereditarias del Ojo , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X , Córnea/anatomía & histología , Enfermedades Hereditarias del Ojo/diagnóstico , Enfermedades Hereditarias del Ojo/etiología , Enfermedades Hereditarias del Ojo/terapia , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/etiología , Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/terapiaRESUMEN
The neonate has a horizontal diameter of the cornea, usually up to 10mm with growth up to 2mm in the first 2 years of life. We report a case of megalocornea, a rare, recessive, X-linked disorder in a 3-month-old child, seeking to review what the medical literature brings information about the condition, as well as diagnostic and follow-up parameters, of its main differential diagnoses.
